Nefropātija ar olbaltumvielu zudumu (PLN, 2 varianti)

Olbaltumvielu zuduma nefropātija (PLN) ir stāvoklis, kad caur nierēm urīnā tiek zaudēts ievērojams olbaltumvielu daudzums, īpaši albumīns. Tas notiek, ja tiek bojāta nieru filtrācijas sistēma (konkrēti glomeruli), ļaujot olbaltumvielām, kurām būtu jāpaliek asinīs, nonākt urīnā. Tas izraisa muskuļu atrofiju, patoloģisku šķidruma uzkrāšanos ādā un ekstremitātēs un nieru mazspēju.

Suņiem ar vienu vai divām mutāciju kopijām ir PLN attīstības risks, bet suņiem ar divām kopijām slimības iespējamība ir ievērojami lielāka. Tomēr šai mutācijai ir nepilnīga penetrance, kas nozīmē, ka slimības attīstībā nozīme ir arī citiem ģenētiskiem un vides faktoriem.

PLN risku mīkstspalvainajiem kvieškrāsas terjeriem un erdelterjeriem var novērtēt, pārbaudot divas atšķirīgas mutācijas (vienu KIRREL2 gēnā un vienu NPHS1 gēnā). Abi gēni kodē olbaltumvielas, kas nosaka to molekulu izmēru, kuras nieres var filtrēt.

Suņiem PLN var izraisīt dažādus simptomus, galvenokārt saistītus ar olbaltumvielu zudumu un tā ietekmi uz organisma funkcijām. Simptomi var ietvert šķidruma uzkrāšanos vēderā, ādā un ekstremitātēs un galu galā nieru mazspēju. Var novērot arī svara zudumu, vājumu un letarģiju, samazinātu apetīti, vemšanu vai caureju, dehidratāciju un palielinātu (putaina) urīna daudzumu.

Suņiem, kas ir homozigoti attiecībā uz PLN predisponējošo haplotipu un tādēļ kam ir aminoskābju aizvietojumi gan NPHS1, gan KIRREL2, ir ļoti izteikti paaugstināts PLN attīstības risks salīdzinājumā ar suņiem, kas ir heterozigoti vai homozigoti attiecībā uz „normālo” haplotipu vai alēlēm. Šajā kombinētajā PLN testā pārbauda gan KIRREL2, gan NPHS1 mutācijas.

PubMed ID:

OMIA ID: