Baltymų netekimo nefropatija (PLN, 2 variantai)

Baltymų netekimo nefropatija (PLN) yra būklė, kai per inkstus su šlapimu netenkama daug baltymų, ypač albumino. Taip nutinka pažeidus inkstų filtravimo sistemą (konkrečiai glomerulus): baltymai, kurie turėtų likti kraujyje, patenka į šlapimą. Tai lemia raumenų nykimą, nenormalų skysčių kaupimąsi odoje ir galūnėse bei inkstų nepakankamumą.

Šunims su viena arba dviem mutacijų kopijomis kyla PLN išsivystymo rizika, o turintiems dvi kopijas ligos tikimybė gerokai didesnė. Tačiau šios mutacijos penetracija nepilna, vadinasi, ligos vystymuisi įtakos turi ir kiti genetiniai bei aplinkos veiksniai.

Kviečiaspalvių švelniaplaukių terjerų ir erdelterjerų PLN riziką galima vertinti tiriant dvi skirtingas mutacijas (vieną KIRREL2, kitą NPHS1 gene). Abu genai koduoja baltymus, lemiančius molekulių, kurias inkstai gali filtruoti, dydį.

Šunims PLN gali sukelti įvairių simptomų, daugiausia susijusių su baltymų netekimu ir jo poveikiu organizmo funkcijoms. Simptomai gali apimti skysčių kaupimąsi pilve, odoje ir galūnėse, o galiausiai – inkstų nepakankamumą. Taip pat gali būti svorio mažėjimas, silpnumas ir vangumas, sumažėjęs apetitas, vėmimas ar viduriavimas, dehidratacija bei pagausėjęs (putotas) šlapimas.

Šunims, homozigotiniams pagal polinkį į PLN lemiantį haplotipą ir todėl turintiems aminorūgščių pakaitas tiek NPHS1, tiek KIRREL2, rizika susirgti PLN labai padidėjusi, palyginti su heterozigotiniais arba homozigotiniais pagal „normalų“ haplotipą ar alelius šunimis. Šiuo kombinuotu PLN tyrimu tiriamos ir KIRREL2, ir NPHS1 mutacijos.

PubMed ID:

OMIA ID: