Valku kaotav nefropaatia (PLN, 2 varianti)

Valgukaotusega nefropaatia (PLN) on seisund, mille korral neerude kaudu kaob uriini märkimisväärselt valku, eriti albumiini. See juhtub neeru filtreerimissüsteemi (täpsemalt glomerulite) kahjustumisel, mis laseb verre jääma pidavatel valkudel uriini pääseda. See põhjustab lihaste kõhetumist, ebanormaalset vedelikukogunemist nahas ja jäsemetes ning neerupuudulikkust.

Ühe või kahe mutatsioonikoopiaga koertel on PLN-i tekke risk, kusjuures kahe koopiaga koertel on haiguse tõenäosus oluliselt suurem. Mutatsiooni penetrantsus on aga mittetäielik, mis tähendab, et haiguse tekkes mängivad rolli ka muud geneetilised ja keskkonnategurid.

Iiri pehmekarvaliste nisuterjerite ja Airedale’i terjerite PLN-riski saab hinnata kahe erineva mutatsiooni sõeluuringuga (üks KIRREL2 ja teine NPHS1 geenis). Mõlemad geenid kodeerivad valke, mis määravad neerudes filtreeritavate molekulide suuruse.

Koertel võib PLN põhjustada erinevaid sümptomeid, mis on peamiselt seotud valgukaotuse ja selle mõjuga organismi talitlusele. Sümptomid võivad hõlmata vedeliku kogunemist kõhtu, nahka ja jäsemetesse ning lõpuks neerupuudulikkust. Samuti võib esineda kaalulangust, nõrkust ja loidust, vähenenud söögiisu, oksendamist või kõhulahtisust, vedelikupuudust ja suurenenud (vahuse) uriini hulka.

Koertel, kes on PLN-ile eelsoodumust andva haplotüübi suhtes homosügootsed ja kellel on seetõttu aminohappeasendused nii NPHS1-s kui ka KIRREL2-s, on PLN-i tekke risk väga tugevalt suurenenud võrreldes koertega, kes on heterosügootsed või „normaalse“ haplotüübi või alleelide suhtes homosügootsed. See kombineeritud PLN-test uurib nii KIRREL2 kui ka NPHS1 mutatsioone.

PubMed ID:

OMIA ID: