Нефропатия с потерей белка (PLN, 2 варианта)

Нефропатия с потерей белка (PLN) — состояние, при котором почки теряют с мочой значительное количество белка, особенно альбумина. Это происходит при повреждении фильтрационной системы почек (в частности клубочков), позволяющем белкам, которые должны оставаться в крови, попадать в мочу. Это приводит к атрофии мышц, аномальному накоплению жидкости в коже и конечностях и почечной недостаточности.

Собаки с одной или двумя копиями мутаций имеют риск развития PLN, причём при двух копиях вероятность болезни значительно выше. Однако эта мутация имеет неполную пенетрантность, то есть в развитии болезни участвуют также другие генетические факторы и факторы окружающей среды.

Оценить риск PLN у ирландского мягкошёрстного пшеничного терьера и эрдельтерьера можно путём скрининга двух разных мутаций (одной в гене KIRREL2 и одной в NPHS1). Оба гена кодируют белки, определяющие размер молекул, которые могут фильтровать почки.

У собак PLN может вызывать разные симптомы, преимущественно связанные с потерей белка и её влиянием на функции организма. Симптомы могут включать накопление жидкости в животе, коже и конечностях и в конечном итоге почечную недостаточность. Также возможны потеря веса, слабость и вялость, сниженный аппетит, рвота или диарея, обезвоживание и увеличенное количество (пенистой) мочи.

Собаки, гомозиготные по гаплотипу предрасположенности к PLN и потому имеющие аминокислотные замены как в NPHS1, так и в KIRREL2, имеют очень значительно повышенный риск развития PLN по сравнению с гетерозиготными собаками или гомозиготными по «нормальному» гаплотипу либо аллелям. Этот комбинированный тест на PLN проверяет мутации как KIRREL2, так и NPHS1.

PubMed ID:

OMIA ID: