Ювенільна хвороба головного мозку (JBD) – енцефалопатія молодих тварин
Код (Артикул): H779
Короткий опис
Ювенільна хвороба головного мозку (JBD), також відома як ювенільна енцефалопатія, — тяжкий неврологічний стан.
Загальна інформація
Ювенільна хвороба головного мозку (JBD), також відома як ювенільна енцефалопатія, — тяжкий неврологічний стан. Вона спричиняє порушення координації рухів, тяжке руйнування мозку та епілепсію. Хвороба зумовлена аутосомно-рецесивною мутацією гена PITRM1 (металопептидаза пітрилізину 1). Її спостерігають у парсон расел тер’єрів і джек расел тер’єрів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PITRM1 |
| Хромосома | 2 |
| Мутація | c.175_180del |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Основні симптоми зазвичай з’являються у віці від 6 до 12 тижнів. Хворі цуценята страждають від епілептичних нападів, які поступово посилюються; швидке прогресування хвороби призводить до постійного пошкодження мозку й зрештою до смерті. Пошкодження мозку може спричиняти порушення координації (атаксію) та утруднення рухів. У деяких собак також можливі проблеми із зором через вплив пошкодження мозку на обробку зорової інформації. Через тяжкість хвороби більшість хворих цуценят не доживає до віку старше кількох місяців.
Джерела
PubMed ID: 33835239
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 2324
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів