Juveniilne ajuhaigus (JBD) – noorloomade entsefalopaatia
Kood: H779
Lühikirjeldus
Juveniilne ajuhaigus (JBD), tuntud ka juveniilse entsefalopaatiana, on raske neuroloogiline seisund.
Üldteave
Juveniilne ajuhaigus (JBD), tuntud ka juveniilse entsefalopaatiana, on raske neuroloogiline seisund. See põhjustab liigutuste koordinatsiooni puudulikkust, aju rasket kahjustumist ja epilepsiat. Haigust põhjustab PITRM1 (pitrilüsiini metallopeptidaas 1) geeni autosoom-retsessiivne mutatsioon. Seda on täheldatud Parson russell’i ja Jack russell’i terjeritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PITRM1 |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.175_180del |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Peamised sümptomid ilmnevad tavaliselt 6 kuni 12 nädala vanuselt. Haigetel kutsikatel esinevad järjest süvenevad epileptilised hood ning haiguse kiire kulg põhjustab püsivat ajukahjustust ja lõpuks surma. Ajukahjustus võib põhjustada koordinatsiooni puudulikkust (ataksiat) ja liikumisraskusi. Mõnel koeral võib esineda ka nägemisprobleeme, sest ajukahjustus mõjutab nägemisinfo töötlemist. Enamik haigeid kutsikaid ei ela haiguse raskuse tõttu kauem kui mõne kuu vanuseks.
Allikad
PubMed ID: 33835239
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2324
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva