Ювенильная болезнь головного мозга (JBD) – энцефалопатия молодых животных
Код (Артикул): H779
Краткое описание
Ювенильная болезнь головного мозга (JBD), также известная как ювенильная энцефалопатия, — тяжёлое неврологическое состояние.
Общая информация
Ювенильная болезнь головного мозга (JBD), также известная как ювенильная энцефалопатия, — тяжёлое неврологическое состояние. Она вызывает нарушение координации движений, тяжёлое разрушение мозга и эпилепсию. Болезнь обусловлена аутосомно-рецессивной мутацией гена PITRM1 (металлопептидаза питрилизина 1). Она наблюдается у парсон-рассел-терьеров и джек-рассел-терьеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PITRM1 |
| Хромосома | 2 |
| Мутация | c.175_180del |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Основные симптомы обычно появляются в возрасте от 6 до 12 недель. Больные щенки страдают от постепенно усиливающихся эпилептических приступов; быстрое прогрессирование болезни приводит к постоянному повреждению мозга и в конечном итоге к смерти. Повреждение мозга может вызывать нарушение координации (атаксию) и затруднения движений. У некоторых собак также возможны проблемы со зрением из-за влияния повреждения мозга на обработку зрительной информации. Из-за тяжести болезни большинство больных щенков не доживает до возраста старше нескольких месяцев.
Источники
PubMed ID: 33835239
Год публикации: 2021
OMIA ID: 2324
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней