Jaunatvinė smegenų liga (JBD) – jauniklių encefalopatija
Kodas: H779
Trumpas aprašymas
Jaunatvinė smegenų liga (JBD), dar vadinama jaunatvine encefalopatija, yra sunkus neurologinis sutrikimas.
Bendra informacija
Jaunatvinė smegenų liga (JBD), dar vadinama jaunatvine encefalopatija, yra sunkus neurologinis sutrikimas. Ji sukelia judesių koordinacijos stoką, sunkų smegenų nykimą ir epilepsiją. Ligą sukelia autosominė recesyvinė PITRM1 (pitrilizino metalopeptidazė 1) geno mutacija. Ji pastebėta Pastoriaus Raselo terjerams ir Džeko Raselo terjerams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PITRM1 |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.175_180del |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Pagrindiniai simptomai paprastai pasireiškia nuo 6 iki 12 savaičių amžiaus. Sergantiems šuniukams kyla vis sunkėjantys epilepsijos priepuoliai; greitas ligos progresavimas lemia nuolatinį smegenų pažeidimą ir galiausiai mirtį. Smegenų pažeidimas gali sukelti koordinacijos stoką (ataksiją) ir judėjimo sunkumų. Kai kuriems šunims dėl smegenų pažeidimo, veikiančio regimosios informacijos apdorojimą, taip pat gali kilti regėjimo problemų. Dauguma sergančių šuniukų dėl ligos sunkumo neišgyvena ilgiau nei kelis mėnesius.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 33835239
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2324
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų