Juvenīla smadzeņu slimība (JBD) – jauno dzīvnieku encefalopātija
Preces kods: H779
Īss apraksts
Juvenīlā smadzeņu slimība (JBD), saukta arī par juvenīlo encefalopātiju, ir smags neiroloģisks traucējums.
Vispārīga informācija
Juvenīlā smadzeņu slimība (JBD), saukta arī par juvenīlo encefalopātiju, ir smags neiroloģisks traucējums. Tā izraisa kustību koordinācijas trūkumu, smagu smadzeņu stāvokļa pasliktināšanos un epilepsiju. Slimību izraisa autosomāli recesīva PITRM1 (pitrilizīna metalopeptidāze 1) gēna mutācija. Tā novērota Pārsona Rasela terjeriem un Džeka Rasela terjeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PITRM1 |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.175_180del |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Galvenie simptomi parasti parādās 6 līdz 12 nedēļu vecumā. Slimajiem kucēniem rodas arvien smagākas epileptiskas lēkmes; slimības straujā progresēšana izraisa neatgriezeniskus smadzeņu bojājumus un galu galā nāvi. Smadzeņu bojājums var izraisīt koordinācijas trūkumu (ataksiju) un kustību grūtības. Dažiem suņiem var būt arī redzes problēmas, jo smadzeņu bojājums ietekmē redzes informācijas apstrādi. Slimības smaguma dēļ vairums slimo kucēnu neizdzīvo ilgāk par dažiem mēnešiem.
Avoti
PubMed ID: 33835239
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 2324
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas