Мікрофтальмія (пов’язана із DNAJC21) – Португальський водяний собака
Код (Артикул): H855
Короткий опис
Мікрофтальмія — вроджений дефект, що впливає на розвиток очей.
Загальна інформація
Мікрофтальмія — вроджений дефект, що впливає на розвиток очей. Він виникає через аутосомно-рецесивну мутацію гена DNAJC21, що належить до родини білків HSP40. Ця мутація також може спричиняти порушення утворення клітин крові. Її спостерігають у португальських водяних собак.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | DNAJC21 |
| Орган | Травна система |
| Зразок | Мазок, взятий тампоном Copan eNAT, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Хромосома | 4 |
| Рік публікації | 2018 |
Клінічні ознаки
Хворі собаки характеризуються аномально малим очним яблуком; часто уражені обидва ока. Додаткові аномалії очей включають катаракту, дистрофію рогівки, малий або відсутній кришталик, глаукому, ураження сітківки та персистуючі зіничні мембрани (membrana pupilaris persistens, PPM, MPP). Позаочні проблеми включають порушення кровотворення, як-от тромбоцитопенію (низьку кількість тромбоцитів) і анемію (низьку кількість еритроцитів). Із віком кількість еритроцитів і рівень гематокриту іноді поліпшуються, але кількість тромбоцитів часто залишається низькою. Крім того, у собак можуть бути зміни зубної емалі, затримка росту й пізнє прорізування зубів.
Джерела
PubMed ID: 38682429
OMIA ID: 2847
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів