Mikroftalmija (susijusi su DNAJC21) – Portugalų vandens šuo
Kodas: H855
Trumpas aprašymas
Mikroftalmija yra įgimtas defektas, veikiantis akių vystymąsi.
Bendra informacija
Mikroftalmija yra įgimtas defektas, veikiantis akių vystymąsi. Jis atsiranda dėl autosominės recesyvinės DNAJC21 geno, priklausančio HSP40 baltymų šeimai, mutacijos. Ši mutacija taip pat gali sukelti kraujo ląstelių formavimosi sutrikimus. Ji stebima portugalų vandens šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | DNAJC21 |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Chromosoma | 4 |
| Paskelbimo metai | 2018 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims būdingas nenormaliai mažas akies obuolys; dažnai pažeidžiamos abi akys. Papildomos akių anomalijos apima kataraktą, ragenos distrofiją, mažą lęšiuką arba jo nebuvimą, glaukomą, tinklainės pažeidimus ir išlikusias vyzdžio membranas (membrana pupilaris persistens, PPM, MPP). Ne akių problemos apima kraujodaros sutrikimus, tokius kaip trombocitopenija (mažas trombocitų skaičius) ir anemija (mažas eritrocitų skaičius). Su amžiumi eritrocitų skaičius ir hematokritas kartais pagerėja, tačiau trombocitų skaičius dažnai lieka mažas. Be to, šunims gali pasireikšti dantų emalio pokyčiai, augimo atsilikimas ir uždelstas dantų dygimas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 38682429
OMIA ID: 2847
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų