Микрофтальмия (связанная с DNAJC21) – Португальская водяная собака
Код (Артикул): H855
Краткое описание
Микрофтальмия — врождённый дефект, влияющий на развитие глаз.
Общая информация
Микрофтальмия — врождённый дефект, влияющий на развитие глаз. Он возникает из-за аутосомно-рецессивной мутации гена DNAJC21, относящегося к семейству белков HSP40. Эта мутация также может вызывать нарушения образования клеток крови. Её наблюдают у португальских водяных собак.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | DNAJC21 |
| Орган | Пищеварительная система |
| Образец | Мазок, взятый тампоном Copan eNAT, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Хромосома | 4 |
| Год публикации | 2018 |
Клинические признаки
Больные собаки характеризуются аномально малым глазным яблоком; часто поражены оба глаза. Дополнительные аномалии глаз включают катаракту, дистрофию роговицы, маленький или отсутствующий хрусталик, глаукому, поражения сетчатки и персистирующие зрачковые мембраны (membrana pupilaris persistens, PPM, MPP). Внеглазные проблемы включают нарушения кроветворения, такие как тромбоцитопения (низкое количество тромбоцитов) и анемия (низкое количество эритроцитов). С возрастом количество эритроцитов и уровень гематокрита иногда улучшаются, но количество тромбоцитов часто остаётся низким. Кроме того, у собак могут быть изменения зубной эмали, задержка роста и позднее прорезывание зубов.
Источники
PubMed ID: 38682429
OMIA ID: 2847
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней