Mikroftalmia (DNAJC21-ga seotud) – Portugali veekoer
Kood: H855
Lühikirjeldus
Mikroftalmia on kaasasündinud defekt, mis mõjutab silmade arengut.
Üldteave
Mikroftalmia on kaasasündinud defekt, mis mõjutab silmade arengut. See tekib autosoom-retsessiivse mutatsiooni tõttu DNAJC21 geenis, mis kuulub HSP40 valkude perekonda. See mutatsioon võib põhjustada ka vererakkude moodustumise probleeme. Seda on täheldatud portugali veekoertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | DNAJC21 |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Kromosoom | 4 |
| Avaldamise aasta | 2018 |
Kliinilised tunnused
Haigeid koeri iseloomustab ebanormaalselt väike silmamuna, sageli on haaratud mõlemad silmad. Täiendavad silmaanomaaliad hõlmavad katarakti, sarvkesta düstroofiat, väikest või puuduvat läätse, glaukoomi, võrkkesta kahjustusi ja püsivaid pupillimembraane (membrana pupilaris persistens, PPM, MPP). Silmavälised probleemid hõlmavad vereloomehäireid, näiteks trombotsütopeeniat (väike vereliistakute arv) ja aneemiat (väike punaliblede arv). Vanusega punaliblede arv ja hematokriti tase mõnikord paranevad, kuid vereliistakute arv jääb sageli väikeseks. Lisaks võivad koertel esineda hambaemaili muutused, kasvupeetus ja hammaste lõikumise hilinemine.
Allikad
PubMed ID: 38682429
OMIA ID: 2847
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva