Mikroftalmija (saistīta ar DNAJC21) – Portugāles ūdenssuns
Preces kods: H855
Īss apraksts
Mikroftalmija ir iedzimts defekts, kas ietekmē acu attīstību.
Vispārīga informācija
Mikroftalmija ir iedzimts defekts, kas ietekmē acu attīstību. Tas rodas autosomāli recesīvas mutācijas dēļ DNAJC21 gēnā, kas pieder HSP40 proteīnu saimei. Šī mutācija var izraisīt arī asins šūnu veidošanās problēmas. Tā novērota Portugāles ūdenssuņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | DNAJC21 |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe ar Copan eNAT tamponu, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Hromosoma | 4 |
| Publicēšanas gads | 2018 |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem raksturīgs patoloģiski mazs acs ābols, bieži skarot abas acis. Papildu acu anomālijas ietver kataraktu, radzenes distrofiju, mazu lēcu vai tās trūkumu, glaukomu, tīklenes bojājumus un persistējošas zīlītes membrānas (membrana pupilaris persistens, PPM, MPP). Ar acīm nesaistītas problēmas ietver asinsrades traucējumus, piemēram, trombocitopēniju (zemu trombocītu skaitu) un anēmiju (zemu eritrocītu skaitu). Ar vecumu eritrocītu skaits un hematokrīta līmenis dažkārt uzlabojas, bet trombocītu skaits bieži paliek zems. Turklāt suņiem var būt zobu emaljas pārmaiņas, augšanas aizture un aizkavēta zobu šķilšanās.
Avoti
PubMed ID: 38682429
OMIA ID: 2847
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas