Глобоїдноклітинна лейкодистрофія (GCL, хвороба Краббе) – Ірландський сетер
Код (Артикул): H192
Короткий опис
Глобоїдноклітинна лейкодистрофія (GLD), також відома як хвороба Краббе, — тяжке неврологічне захворювання собак.
Загальна інформація
Глобоїдноклітинна лейкодистрофія (GLD), також відома як хвороба Краббе, — тяжке неврологічне захворювання собак. Її спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена галактозилцерамідази (GALC), що призводить до дефіциту ферменту галактоцереброзидази. Цей фермент активний у лізосомах (частині клітини тварини) і необхідний для розщеплення та видалення відходів у клітинах. Через мутацію накопичуються токсичні речовини, які пошкоджують нервову систему, особливо головний і спинний мозок. Мутацію виявляють в ірландських сетерів.
Крім того, тісно пов’язаний варіант спостерігали в керн тер’єрів і вест хайленд вайт тер’єрів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | GALC |
| Хромосома | 8 |
| Мутація | c.790_791insN[78] |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Симптоми часто з’являються у віці від 6 місяців до 1 року і включають зміни поведінки, м’язову слабкість, атаксію (порушення координації), судоми, проблеми із зором, аномальну ходу та атрофію м’язів. Хвороба прогресує і є смертельною, часто призводячи до евтаназії протягом 10 місяців через тяжку неврологічну дегенерацію.
Джерела
PubMed ID: 16490723
Рік публікації: 2006
OMIA ID: 578
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів