Глобоидноклеточная лейкодистрофия (GCL, болезнь Краббе) – Ирландский красный сеттер
Код (Артикул): H192
Краткое описание
Глобоидноклеточная лейкодистрофия (GLD), также известная как болезнь Краббе, — тяжёлое неврологическое заболевание собак.
Общая информация
Глобоидноклеточная лейкодистрофия (GLD), также известная как болезнь Краббе, — тяжёлое неврологическое заболевание собак. Её вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена галактозилцерамидазы (GALC), приводящая к дефициту фермента галактоцереброзидазы. Этот фермент активен в лизосомах (части клетки животного) и необходим для расщепления и удаления отходов в клетках. Из-за мутации накапливаются токсичные вещества, повреждающие нервную систему, особенно головной и спинной мозг. Мутацию выявляют у ирландских красных сеттеров.
Кроме того, близкородственный вариант наблюдали у керн-терьеров и вест-хайленд-уайт-терьеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GALC |
| Хромосома | 8 |
| Мутация | c.790_791insN[78] |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Симптомы часто появляются в возрасте от 6 месяцев до 1 года и включают изменения поведения, мышечную слабость, атаксию (нарушение координации), судороги, проблемы со зрением, аномальную походку и атрофию мышц. Болезнь прогрессирует и является смертельной, часто приводя к эвтаназии в течение 10 месяцев из-за тяжёлой неврологической дегенерации.
Источники
PubMed ID: 16490723
Год публикации: 2006
OMIA ID: 578
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней