Globoīdo šūnu leikodistrofija (GCL, Krabbes slimība) – īru sarkanais seters
Preces kods: H192
Īss apraksts
Globoīdo šūnu leikodistrofija (GLD), pazīstama arī kā Krabbes slimība, ir smaga suņu neiroloģiska slimība.
Vispārīga informācija
Globoīdo šūnu leikodistrofija (GLD), pazīstama arī kā Krabbes slimība, ir smaga suņu neiroloģiska slimība. To izraisa autosomāli recesīva galaktozilceramidāzes (GALC) gēna mutācija, kas rada fermenta galaktocerebrozidāzes deficītu. Šis ferments darbojas lizosomās (dzīvnieka šūnas daļā) un ir būtisks atkritumvielu sagremošanai un izvadīšanai šūnās. Mutācijas dēļ uzkrājas toksiskas vielas, kas bojā nervu sistēmu, īpaši galvas un muguras smadzenes. Mutācija sastopama īru sarkanajiem seteriem.
Turklāt cieši saistīts variants novērots kērnterjeriem un Vesthailendas baltajiem terjeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GALC |
| Hromosoma | 8 |
| Mutācija | c.790_791insN[78] |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Simptomi bieži parādās no 6 mēnešu līdz 1 gada vecumam un ietver uzvedības pārmaiņas, muskuļu vājumu, ataksiju (koordinācijas trūkumu), krampjus, redzes traucējumus, patoloģisku gaitu un muskuļu atrofiju. Slimība ir progresējoša un nāvējoša, smagas neiroloģiskas deģenerācijas dēļ bieži novedot pie eitanāzijas 10 mēnešu laikā.
Avoti
PubMed ID: 16490723
Publicēšanas gads: 2006
OMIA ID: 578
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas