Globoidrakkude leukodüstroofia (GCL, Krabbe tõbi) – Iiri punane setter
Kood: H192
Lühikirjeldus
Globoidrakkude leukodüstroofia (GLD), tuntud ka Krabbe tõvena, on koerte raske neuroloogiline haigus.
Üldteave
Globoidrakkude leukodüstroofia (GLD), tuntud ka Krabbe tõvena, on koerte raske neuroloogiline haigus. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon galaktosüültseramidaasi (GALC) geenis, mis viib ensüümi galaktotserebrosidaasi puuduseni. See ensüüm toimib lüsosoomides (loomaraku osas) ning on oluline rakus olevate jääkainete lagundamiseks ja eemaldamiseks. Mutatsiooni tõttu kogunevad mürgised ained, mis kahjustavad närvisüsteemi, eriti pea- ja seljaaju. Mutatsiooni esineb iiri punastel setteritel.
Lisaks on lähedalt seotud varianti täheldatud cairni terjeritel ja West highlandi terjeritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GALC |
| Kromosoom | 8 |
| Mutatsioon | c.790_791insN[78] |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Sümptomid ilmnevad sageli 6 kuu kuni 1 aasta vanuses ning hõlmavad käitumismuutusi, lihasnõrkust, ataksiat (koordinatsioonipuudust), krambihooge, nägemisprobleeme, ebanormaalset kõnnakut ja lihaste kõhetumist. Haigus on progresseeruv ja surmaga lõppev, viies raske neuroloogilise degeneratsiooni tõttu sageli 10 kuu jooksul eutanaasiani.
Allikad
PubMed ID: 16490723
Avaldamisaasta: 2006
OMIA ID: 578
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva