Globoidinių ląstelių leukodistrofija (GCL, Krabbe liga) – Airių seteris
Kodas: H192
Trumpas aprašymas
Globoidinių ląstelių leukodistrofija (GLD), dar vadinama Krabbe liga, yra sunki šunų neurologinė liga.
Bendra informacija
Globoidinių ląstelių leukodistrofija (GLD), dar vadinama Krabbe liga, yra sunki šunų neurologinė liga. Ją sukelia autosominė recesyvinė galaktozilceramidazės (GALC) geno mutacija, dėl kurios trūksta fermento galaktocerebrozidazės. Šis fermentas veikia lizosomose (gyvūno ląstelės dalyje) ir yra labai svarbus skaidant bei šalinant ląstelių atliekas. Dėl mutacijos kaupiasi toksinės medžiagos, pažeidžiančios nervų sistemą, ypač galvos ir nugaros smegenis. Mutacija nustatoma airių seteriams.
Be to, glaudžiai susijęs variantas pastebėtas kernterjerams ir Vakarų Škotijos baltiesiems terjerams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GALC |
| Chromosoma | 8 |
| Mutacija | c.790_791insN[78] |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Simptomai dažnai atsiranda nuo 6 mėnesių iki 1 metų amžiaus ir apima elgesio pokyčius, raumenų silpnumą, ataksiją (koordinacijos stoką), traukulius, regos sutrikimus, nenormalią eiseną bei raumenų nykimą. Liga progresuoja ir yra mirtina; dėl sunkios neurologinės degeneracijos dažnai per 10 mėnesių tenka atlikti eutanaziją.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16490723
Publikavimo metai: 2006
OMIA ID: 578
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų