Мукополісахаридоз VI (MPS6) – коти (2 варіанти)

Мукополісахаридоз (MPS) — це група генетичних порушень, які часто призводять до серйозних проблем із мозком і розвитком. Один тип, який називають MPS VI (MPS6), спричинений двома копіями мутованого гена ARSB. Цей тест виявляє дві конкретні форми MPS VI: легшу (MPSVIm; D520N) і тяжчу (MPSVIs; L476P). Обидві успадковуються за аутосомно-рецесивним типом.

Легка форма MPS VI (MPSVIm; D520N) поширена в деяких порід котів, особливо сіамських, але трапляється й у несіамських котів. Сам по собі цей легкий варіант не спричиняє проблем зі здоров’ям. Проте в котів, які успадковують і легку, і тяжку форми (MPSVIm і MPSVIs), із віком може розвинутися серйозне захворювання суглобів, хоча інших симптомів вони зазвичай не мають.

У котів із двома копіями тяжкої форми (MPSVIs ; L476P) ознаки можуть з’явитися вже у віці 3–6 тижнів. Вони включають аномальний розвиток кісток, широку морду з коротким носом і маленькими вухами, скутість шиї та попереку, а також повільніший ріст порівняно зі здоровими кошенятами того самого приплоду. До віку 8 місяців через стиснення спинного мозку можуть розвинутися слабкість або параліч задніх кінцівок. Рентгенівські знімки виявляють загальне розрідження кісток, грубу кісткову структуру й тяжке ураження суглобів хребта, зокрема нерівні кісткові поверхні та кісткові розростання. У деяких також можлива втрата зору через дегенерацію сітківки.

Оскільки тяжкий варіант (L476P) пов’язаний із захворюванням, його слід ретельно відстежувати в породах котів, особливо тих, що мають сіамських предків. Натомість немає доказів того, що легкий варіант (D520N) спричиняє будь-які проблеми зі здоров’ям. Тестування на D520N корисне лише за одночасного тестування на тяжкий варіант, щоб уникнути розведення котів з обома мутаціями (компаундних гетерозигот), що може призвести до серйозного захворювання суглобів.

Хоча деякі заводчики висловлювали занепокоєння щодо можливого впливу варіанта D520N на здоров’я, зв’язок не доведений. Котів, які є носіями легкого варіанта (D520N) або уражені ним, безпечно використовувати в розведенні, якщо вони не несуть також тяжкого варіанта (L476P). Виключення цих котів із розведення може без потреби зменшити генетичне різноманіття, підвищуючи ризик інбридингу та пов’язаних із ним проблем зі здоров’ям. Тому результати лише для варіанта D520N не слід використовувати для прийняття рішень щодо розведення.

Додаткову інформацію щодо рішень про розведення котів, уражених MPS VI, можна знайти, зокрема, у статті Leslie Lyons та співавторів (2016) «Mucopolysaccharidosis VI in cats – clarification regarding genetic testing».

Pubmed ID: 8910299 (1996); 9421472 (1998); 27370326 (2016)

OMIA ID: 666