Мукополисахаридоз VI (MPS6) – кошки (2 варианта)

Мукополисахаридоз (MPS) — это группа генетических нарушений, часто приводящих к серьёзным проблемам с мозгом и развитием. Один тип, называемый MPS VI (MPS6), вызван двумя копиями мутированного гена ARSB. Этот тест выявляет две конкретные формы MPS VI: более лёгкую (MPSVIm; D520N) и более тяжёлую (MPSVIs; L476P). Обе наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Лёгкая форма MPS VI (MPSVIm; D520N) распространена у некоторых пород кошек, особенно сиамских, но встречается и у несиамских кошек. Сам по себе этот лёгкий вариант не вызывает проблем со здоровьем. Однако у кошек, наследующих и лёгкую, и тяжёлую формы (MPSVIm и MPSVIs), с возрастом может развиться серьёзное заболевание суставов, хотя других симптомов у них обычно нет.

У кошек с двумя копиями тяжёлой формы (MPSVIs ; L476P) признаки могут появиться уже в возрасте 3–6 недель. Они включают аномальное развитие костей, широкую морду с коротким носом и маленькими ушами, скованность шеи и поясницы, а также более медленный рост по сравнению со здоровыми однопомётниками. До возраста 8 месяцев из-за сдавления спинного мозга могут развиться слабость или паралич задних конечностей. Рентгеновские снимки выявляют общее разрежение костей, грубую костную структуру и тяжёлое поражение суставов позвоночника, включая неровные костные поверхности и костные разрастания. У некоторых также возможна потеря зрения из-за дегенерации сетчатки.

Поскольку тяжёлый вариант (L476P) связан с заболеванием, его следует тщательно отслеживать в породах кошек, особенно имеющих сиамских предков. Напротив, нет доказательств того, что лёгкий вариант (D520N) вызывает какие-либо проблемы со здоровьем. Тестирование на D520N полезно лишь при одновременном тестировании на тяжёлый вариант, чтобы избежать разведения кошек с обеими мутациями (компаундных гетерозигот), что может привести к серьёзному заболеванию суставов.

Хотя некоторые заводчики высказывали опасения по поводу возможного влияния варианта D520N на здоровье, связь не доказана. Кошек, являющихся носителями лёгкого варианта (D520N) или затронутых им, безопасно использовать в разведении, если они не несут также тяжёлого варианта (L476P). Исключение этих кошек из разведения может без необходимости уменьшить генетическое разнообразие, повышая риск инбридинга и связанных с ним проблем со здоровьем. Поэтому результаты только для варианта D520N не следует использовать для принятия решений о разведении.

Дополнительную информацию о решениях по разведению кошек, затронутых MPS VI, можно найти, в частности, в статье Leslie Lyons и соавторов (2016) «Mucopolysaccharidosis VI in cats – clarification regarding genetic testing».

Pubmed ID: 8910299 (1996); 9421472 (1998); 27370326 (2016)

OMIA ID: 666