Mukopolüsahharidoos VI (MPS6) – kassid (2 varianti)

Mukopolüsahharidoos (MPS) on geneetiliste häirete rühm, mis põhjustab sageli raskeid aju- ja arenguprobleeme. Üht tüüpi, mida nimetatakse MPS VI-ks (MPS6), põhjustavad muteerunud ARSB geeni kaks koopiat. Selle testiga otsitakse MPS VI kaht konkreetset vormi: kergemat (MPSVIm; D520N) ja raskemat (MPSVIs; L476P). Mõlemad päranduvad autosoom-retsessiivselt.

MPS VI kerge vorm (MPSVIm; D520N) on levinud mõnel kassitõul, eriti siiami kassil, kuid seda esineb ka teistel kassidel. Üksinda ei põhjusta see kerge variant terviseprobleeme. Kassidel, kes pärivad nii kerge kui ka raske vormi (MPSVIm ja MPSVIs), võib vananedes siiski kujuneda raske liigesehaigus, kuigi muid sümptomeid neil tavaliselt ei esine.

Kassidel, kellel on raske vormi (MPSVIs ; L476P) kaks koopiat, võivad nähud ilmneda juba 3–6 nädala vanuselt. Nende hulka kuuluvad luude ebanormaalne areng, lai nägu lühikese nina ja väikeste kõrvadega, jäik kael ja alaselg ning tervete pesakonnakaaslastega võrreldes aeglasem kasv. Enne 8 kuu vanuseks saamist võib seljaaju kompressiooni tõttu tekkida tagajalgade nõrkus või halvatus. Röntgenipiltidel on näha luude üldist hõrenemist, jämedakoelist luustruktuuri ja lülisamba liigeste raskeid kahjustusi, sealhulgas ebakorrapäraseid luupindu ja luukasviseid. Mõnel võib võrkkesta degeneratsiooni tõttu esineda ka nägemiskaotus.

Kuna raske variant (L476P) on seotud haigusega, tuleb seda kassitõugudes hoolikalt jälgida, eriti siiami päritolu tõugudes. Seevastu puuduvad tõendid, et kerge variant (D520N) põhjustaks terviseprobleeme. D520N testimine on kasulik ainult siis, kui testitakse ka rasket varianti, et vältida mõlema mutatsiooniga kasside (liitheterosügootide) aretamist, sest see võib põhjustada rasket liigesehaigust.

Kuigi mõned kasvatajad on väljendanud muret D520N variandi võimaliku tervisemõju pärast, ei ole seost tõestatud. Kasse, kes kannavad kerget varianti (D520N) või on sellest mõjutatud, on ohutu aretuses kasutada, kui nad ei kanna samal ajal ka rasket varianti (L476P). Nende kasside aretusest väljajätmine võib tarbetult vähendada geneetilist mitmekesisust, suurendades sugulusaretuse ja sellega seotud terviseprobleemide riski. Seetõttu ei tohiks aretusotsuseid teha üksnes D520N variandi tulemuste põhjal.

Lisateavet MPS VI-st mõjutatud kasside aretusotsuste kohta leiab muu hulgas Leslie Lyonsi ja kaasautorite (2016) artiklist „Mucopolysaccharidosis VI in cats – clarification regarding genetic testing“.

Pubmed ID: 8910299 (1996); 9421472 (1998); 27370326 (2016)

OMIA ID: 666