Mukopolisaharidoze VI (MPS6) – kaķi (2 varianti)

Mukopolisaharidoze (MPS) ir ģenētisku traucējumu grupa, kas bieži izraisa nopietnas smadzeņu un attīstības problēmas. Vienu tipu, ko sauc par MPS VI (MPS6), izraisa divas mutēta ARSB gēna kopijas. Šajā testā meklē divas konkrētas MPS VI formas: vieglāku (MPSVIm; D520N) un smagāku (MPSVIs; L476P). Abas tiek pārmantotas autosomāli recesīvi.

Vieglā MPS VI forma (MPSVIm; D520N) ir izplatīta dažās kaķu šķirnēs, īpaši Siāmas, taču sastopama arī citiem kaķiem. Šis vieglais variants pats par sevi neizraisa veselības problēmas. Tomēr kaķiem, kas pārmanto gan vieglo, gan smago formu (MPSVIm un MPSVIs), novecojot var attīstīties nopietna locītavu slimība, lai gan parasti tiem nav citu simptomu.

Kaķiem ar divām smagās formas (MPSVIs ; L476P) kopijām pazīmes var parādīties jau 3–6 nedēļu vecumā. Tās ietver patoloģisku kaulu attīstību, platus purnus ar īsiem deguniem un mazām ausīm, stīvu kaklu un jostasvietu, kā arī lēnāku augšanu salīdzinājumā ar veselajiem metiena biedriem. Pirms 8 mēnešu vecuma muguras smadzeņu saspieduma dēļ var attīstīties pakaļkāju vājums vai paralīze. Rentgenattēlos redzama vispārēja kaulu retināšanās, rupja kaulu struktūra un smagi mugurkaula locītavu bojājumi, tostarp nelīdzenas kaulu virsmas un kaulu izaugumi. Dažiem kaķiem tīklenes deģenerācijas dēļ var būt arī redzes zudums.

Tā kā smagais variants (L476P) ir saistīts ar slimību, tas rūpīgi jāuzrauga kaķu šķirnēs, īpaši tajās, kurām ir Siāmas priekšteči. Turpretī nav pierādījumu, ka vieglais variants (D520N) izraisītu veselības problēmas. D520N testēšana ir noderīga tikai tad, ja tiek testēts arī smagais variants, lai izvairītos no kaķu ar abām mutācijām (salikto heterozigotu) audzēšanas, jo tas var izraisīt nopietnu locītavu slimību.

Lai gan daži audzētāji ir pauduši bažas par D520N varianta iespējamo ietekmi uz veselību, saistība nav pierādīta. Ir droši vaislā izmantot kaķus, kas ir vieglā varianta (D520N) nesēji vai kurus tas skar, ja vien tiem nav arī smagā varianta (L476P). Šo kaķu izslēgšana no vaislas var nevajadzīgi samazināt ģenētisko daudzveidību, palielinot tuvradniecīgas krustošanas un ar to saistītu veselības problēmu risku. Tādēļ tikai D520N varianta rezultātus nevajadzētu izmantot vaislas lēmumu pieņemšanai.

Plašāku informāciju par vaislas lēmumiem attiecībā uz MPS VI skartiem kaķiem var atrast, cita starpā, Leslie Lyons un līdzautoru (2016) rakstā “Mucopolysaccharidosis VI in cats – clarification regarding genetic testing”.

Pubmed ID: 8910299 (1996); 9421472 (1998); 27370326 (2016)

OMIA ID: 666