Mukopolisacharidozė VI (MPS6) – katės (2 variantai)

Mukopolisacharidozė (MPS) yra genetinių sutrikimų grupė, dažnai sukelianti sunkių smegenų ir vystymosi problemų. Vieną tipą, vadinamą MPS VI (MPS6), sukelia dvi mutavusio ARSB geno kopijos. Šiuo tyrimu ieškoma dviejų konkrečių MPS VI formų: lengvesnės (MPSVIm; D520N) ir sunkesnės (MPSVIs; L476P). Abi paveldimos autosominiu recesyviniu būdu.

Lengva MPS VI forma (MPSVIm; D520N) dažnai pasitaiko kai kurių veislių katėms, ypač Siamo, tačiau ji pasitaiko ir ne Siamo katėms. Vien šis lengvas variantas sveikatos problemų nesukelia. Tačiau katėms, paveldėjusioms ir lengvą, ir sunkią formas (MPSVIm ir MPSVIs), senstant gali išsivystyti sunki sąnarių liga, nors kitų simptomų jos paprastai neturi.

Katėms, turinčioms dvi sunkios formos (MPSVIs ; L476P) kopijas, požymiai gali pasireikšti jau 3–6 savaičių amžiaus. Tai nenormalus kaulų vystymasis, platūs snukiai su trumpomis nosimis ir mažomis ausimis, sustingęs kaklas bei juosmuo ir lėtesnis augimas, palyginti su sveikais tos pačios vados kačiukais. Dar nesulaukus 8 mėnesių dėl nugaros smegenų suspaudimo gali atsirasti užpakalinių kojų silpnumas ar paralyžius. Rentgeno nuotraukose matomas bendras kaulų išretėjimas, grubi kaulų struktūra ir sunkūs stuburo sąnarių pažeidimai, įskaitant nelygius kaulų paviršius ir kaulines išaugas. Kai kurioms katėms dėl tinklainės degeneracijos taip pat gali išnykti regėjimas.

Kadangi sunkus variantas (L476P) susijęs su liga, jį reikia atidžiai stebėti kačių veislėse, ypač turinčiose Siamo protėvių. Priešingai, nėra įrodymų, kad lengvas variantas (D520N) sukeltų kokių nors sveikatos problemų. D520N tyrimas naudingas tik kartu tiriant ir sunkų variantą, kad būtų išvengta kačių, turinčių abi mutacijas (sudėtinių heterozigotų), veisimo, nes tai gali sukelti sunkią sąnarių ligą.

Nors kai kurie veisėjai išreiškė susirūpinimą dėl galimo D520N varianto poveikio sveikatai, joks ryšys neįrodytas. Saugu veisti kates, kurios yra lengvo varianto (D520N) nešiotojos arba jo paveiktos, jei jos kartu neturi sunkaus varianto (L476P). Šių kačių pašalinimas iš veisimo gali be reikalo sumažinti genetinę įvairovę ir padidinti artimo giminingo veisimo bei susijusių sveikatos problemų riziką. Todėl vien D520N varianto rezultatų nereikėtų naudoti sprendimams dėl veisimo priimti.

Daugiau informacijos apie sprendimus dėl MPS VI paveiktų kačių veisimo galima rasti, be kitų šaltinių, Leslie Lyons ir kt. (2016) straipsnyje „Mucopolysaccharidosis VI in cats – clarification regarding genetic testing“.

Pubmed ID: 8910299 (1996); 9421472 (1998); 27370326 (2016)

OMIA ID: 666