Синдром Елерса–Данлоса (EDS, пов’язаний із TNXB) – собаки (2 варіанти)
Код (Артикул): H184
Короткий опис
Синдроми Елерса — Данлоса (EDS) — це група порушень сполучної тканини, що спричиняють в’ялість шкіри та гіпермобільність суглобів.
Загальна інформація
Синдроми Елерса–Данлоса (EDS) — це група порушень сполучної тканини, що спричиняють в’ялість шкіри та гіпермобільність суглобів. У гені тенасцину XB (TNXB) виявлено дві аутосомно-рецесивні мутації, які призводять до певного підтипу EDS, відомого як класичноподібний синдром Елерса–Данлоса (clEDS). Ген TNXB є важливим компонентом позаклітинного матриксу (ECM). ECM забезпечує структурну підтримку в таких сполучних тканинах, як шкіра, сухожилки, зв’язки та кровоносні судини.
У цьому комбінованому тесті аналізують мутацію типу 1 (c.2012) і мутацію типу 2 (c.2900).
Включені тести
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Орган | NVT |
| Зразок | Мазок, взятий тампоном Copan eNAT, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
Джерела
PubMed ID:
OMIA ID:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів