Ēlersa–Danlosa sindroms (EDS, saistīts ar TNXB) – suņi (2 varianti)
Preces kods: H184
Īss apraksts
Ēlersa–Danlosa sindromi (EDS) ir saistaudu traucējumu grupa, kas izraisa vaļīgu ādu un locītavu hipermobilitāti.
Vispārīga informācija
Ēlersa–Danlosa sindromi (EDS) ir saistaudu traucējumu grupa, kas izraisa vaļīgu ādu un locītavu hipermobilitāti. Tenascīna XB (TNXB) gēnā ir konstatētas divas autosomāli recesīvas mutācijas, kas izraisa konkrētu EDS apakštipu, ko sauc par klasiskajam līdzīgu Ēlersa–Danlosa sindromu (clEDS). TNXB gēns ir svarīga ārpusšūnu matrices (ECM) sastāvdaļa. ECM nodrošina strukturālu atbalstu tādiem saistaudiem kā āda, cīpslas, saites un asinsvadi.
Šajā kombinētajā testā analizē 1. tipa mutāciju (c.2012) un 2. tipa mutāciju (c.2900).
Iekļautie testi
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Orgāns | NVT |
| Paraugs | Uztriepe ar Copan eNAT tamponu, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
Avoti
PubMed ID:
OMIA ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas