Синдром Элерса–Данлоса (EDS, связанный с TNXB) – собаки (2 варианта)
Код (Артикул): H184
Краткое описание
Синдромы Элерса — Данлоса (EDS) — это группа нарушений соединительной ткани, вызывающих дряблость кожи и гипермобильность суставов.
Общая информация
Синдромы Элерса–Данлоса (EDS) — это группа нарушений соединительной ткани, вызывающих дряблость кожи и гипермобильность суставов. В гене тенасцина XB (TNXB) обнаружены две аутосомно-рецессивные мутации, приводящие к определённому подтипу EDS, известному как классикоподобный синдром Элерса–Данлоса (clEDS). Ген TNXB является важным компонентом внеклеточного матрикса (ECM). ECM обеспечивает структурную поддержку в таких соединительных тканях, как кожа, сухожилия, связки и кровеносные сосуды.
В этом комбинированном тесте анализируют мутацию типа 1 (c.2012) и мутацию типа 2 (c.2900).
Включённые тесты
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Орган | NVT |
| Образец | Мазок, взятый тампоном Copan eNAT, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
Источники
PubMed ID:
OMIA ID:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней