Ehlerso–Danloso sindromas (EDS, susijęs su TNXB) – šunys (2 variantai)
Kodas: H184
Trumpas aprašymas
Ehlers–Danlos sindromai (EDS) yra jungiamojo audinio sutrikimų grupė, sukelianti odos laisvumą ir sąnarių hipermobilumą.
Bendra informacija
Ehlerso-Danloso sindromai (EDS) yra jungiamojo audinio sutrikimų grupė, sukelianti odos laisvumą ir sąnarių hipermobilumą. Tenascino XB (TNXB) gene nustatytos dvi autosominės recesyvinės mutacijos, sukeliančios konkretų EDS potipį, vadinamą į klasikinį panašiu Ehlerso-Danloso sindromu (clEDS). TNXB genas yra svarbus tarpląstelinės matricos (ECM) komponentas. ECM suteikia struktūrinę atramą tokiems jungiamiesiems audiniams kaip oda, sausgyslės, raiščiai ir kraujagyslės.
Šiuo jungtiniu tyrimu analizuojamos 1 tipo mutacija (c.2012) ir 2 tipo mutacija (c.2900).
Įtraukti tyrimai
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Organų sistema | NVT |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
OMIA ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų