Ehlersi–Danlosi sündroom (EDS, TNXB-ga seotud) – koerad (2 varianti)
Kood: H184
Lühikirjeldus
Ehlersi–Danlosi sündroomid (EDS) on sidekoehäirete rühm, mis põhjustab lõtva nahka ja liigeste hüpermobiilsust.
Üldteave
Ehlersi-Danlosi sündroomid (EDS) on sidekoehäirete rühm, mis põhjustab lõtva nahka ja liigeste hüpermobiilsust. Tenastsiin XB (TNXB) geenis on leitud kaks autosoomset retsessiivset mutatsiooni, mis põhjustavad EDS-i kindlat alatüüpi, mida nimetatakse klassikalisesarnaseks Ehlersi-Danlosi sündroomiks (clEDS). TNXB geen on rakuvälise maatriksi (ECM) oluline komponent. ECM pakub struktuurset tuge sidekudedes, nagu nahk, kõõlused, sidemed ja veresooned.
Selles kombineeritud testis analüüsitakse 1. tüüpi mutatsiooni (c.2012) ja 2. tüüpi mutatsiooni (c.2900).
Komplekti kuuluvad testid
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Elund | NVT |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
Allikad
PubMed ID:
OMIA ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva