Синдром Ван ден Енде — Гупти (VDEGS)
Код (Артикул): H187
Короткий опис
Синдром Ван ден Енде — Гупти (VDEGS) — це спадковий розлад скелета.
Загальна інформація
Синдром Ван ден Енде — Гупти (VDEGS) — це спадковий розлад скелета. Він зумовлений аутосомно-рецесивною мутацією в гені рецептора-скавенджера класу F, члена 2 (SCARF2), який відіграє критично важливу роль у мінералізації кісток і розвитку скелета. VDEGS характеризується значними аномаліями скелета, як-от вивихи суглобів і пов’язані ортопедичні проблеми. Це рідкісний, але тяжкий розлад, який переважно спостерігають у жорсткошерстих фокстер’єрів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SCARF2 |
| Хромосома | 26 |
| Мутація | c.1873_1874del |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | VDEGS |
Клінічні ознаки
В уражених собак через коротку верхню щелепу (максилу) виражений перекус. Інші клінічні прояви включають вивих ліктя або пателли (вивих колінної чашечки), набряк колінних суглобів і деформації скелета, як-от викривлені кінцівки.
Джерела
PubMed ID: 27187611
Рік публікації: 2016
OMIA ID: 002016
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів