Van den Ende–Gupta sündroom (VDEGS)
Kood: H187
Lühikirjeldus
Van den Ende–Gupta sündroom (VDEGS) on pärilik luustikuhäire.
Üldteave
Van den Ende–Gupta sündroom (VDEGS) on pärilik luustikuhäire. Seda põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon F-klassi püüdurretseptorite liikme 2 (SCARF2) geenis, millel on oluline roll luude mineraliseerumises ja luustiku arengus. VDEGS-i iseloomustavad olulised luustikuanomaaliad, näiteks liigeste luksatsioonid ja nendega seotud ortopeedilised probleemid. See on harvaesinev, kuid raske häire, mida nähakse peamiselt karmikarvalistel foksterjeritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SCARF2 |
| Kromosoom | 26 |
| Mutatsioon | c.1873_1874del |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | VDEGS |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel on lühikese ülalõua (maksilla) tõttu väljendunud alahambumus. Muud kliinilised ilmingud hõlmavad küünarliigese või patella luksatsiooni (nihestunud põlvekedra), turses põlveliigeseid ja luustiku deformatsioone, näiteks kaardunud jalgu.
Allikad
PubMed ID: 27187611
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 002016
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva