Van den Ende–Gupta sindromas (VDEGS)
Kodas: H187
Trumpas aprašymas
Van den Ende–Gupta sindromas (VDEGS) yra paveldimas skeleto sutrikimas.
Bendra informacija
Van den Ende–Gupta sindromas (VDEGS) yra paveldimas skeleto sutrikimas. Jį sukelia autosominė recesyvinė F klasės valančiųjų receptorių 2 nario (SCARF2) geno mutacija; šis genas atlieka svarbų vaidmenį kaulų mineralizacijoje ir skeleto vystymesi. VDEGS būdingos reikšmingos skeleto anomalijos, pavyzdžiui, sąnarių išnirimai ir susijusios ortopedinės problemos. Tai reta, bet sunki liga, dažniausiai pastebima šiurkščiaplaukiams foksterjerams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SCARF2 |
| Chromosoma | 26 |
| Mutacija | c.1873_1874del |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | VDEGS |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims dėl trumpo viršutinio žandikaulio (maksilos) būdinga ryški apatinio žandikaulio iškyša. Kiti klinikiniai požymiai apima alkūnės arba girnelės išnirimą, patinusius kelių sąnarius ir skeleto deformacijas, pavyzdžiui, išlinkusias kojas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 27187611
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 002016
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų