Van den Endes–Guptas sindroms (VDEGS)
Preces kods: H187
Īss apraksts
Van den Endes–Guptas sindroms (VDEGS) ir iedzimts skeleta traucējums.
Vispārīga informācija
Van den Endes–Guptas sindroms (VDEGS) ir iedzimts skeleta traucējums. To izraisa autosomāli recesīva mutācija F klases attīrošo receptoru 2. locekļa (SCARF2) gēnā, kam ir būtiska loma kaulu mineralizācijā un skeleta attīstībā. VDEGS raksturīgas nozīmīgas skeleta anomālijas, piemēram, locītavu luksācijas un ar tām saistītas ortopēdiskas problēmas. Tas ir rets, bet smags traucējums, ko galvenokārt novēro asspalvainajiem foksterjeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SCARF2 |
| Hromosoma | 26 |
| Mutācija | c.1873_1874del |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | VDEGS |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem īsā augšžokļa (maksillas) dēļ ir izteikts apakšžokļa izvirzījums. Citas klīniskās izpausmes ietver elkoņa vai patellas luksāciju (izmežģītu ceļa kauliņu), pietūkušas ceļa locītavas un skeleta deformācijas, piemēram, izliektas kājas.
Avoti
PubMed ID: 27187611
Publicēšanas gads: 2016
OMIA ID: 002016
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas