Синдром Ван ден Энде — Гупты (VDEGS)
Код (Артикул): H187
Краткое описание
Синдром Ван ден Энде — Гупты (VDEGS) — это наследственное расстройство скелета.
Общая информация
Синдром Ван ден Энде — Гупты (VDEGS) — это наследственное расстройство скелета. Он обусловлен аутосомно-рецессивной мутацией в гене рецептора-скавенджера класса F, члена 2 (SCARF2), играющем критически важную роль в минерализации костей и развитии скелета. VDEGS характеризуется значительными аномалиями скелета, такими как вывихи суставов и связанные ортопедические проблемы. Это редкое, но тяжёлое расстройство, преимущественно наблюдаемое у жесткошёрстных фокстерьеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SCARF2 |
| Хромосома | 26 |
| Мутация | c.1873_1874del |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | VDEGS |
Клинические признаки
У поражённых собак из-за короткой верхней челюсти (максиллы) выражен перекус. Другие клинические проявления включают вывих локтя или пателлы (вывих коленной чашечки), отёк коленных суставов и деформации скелета, например искривлённые конечности.
Источники
PubMed ID: 27187611
Год публикации: 2016
OMIA ID: 002016
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней