Хвороба накопичення глікогену Ia (GSD1a) – Німецький пінчер

Хвороба накопичення глікогену типу Ia (також відома як GSD1a та хвороба фон Гірке) — це генетичний розлад, спричинений мутаціями гена глюкозо-6-фосфатази (G6PC), що призводять до порушень метаболізму глюкози. Це пов’язано з нездатністю організму за потреби вивільняти глюкозу, запасену в глікогені, через що бракує палива для енергетичних потреб організму. Варіант, який досліджується цим тестом, є аутосомно-рецесивною мутацією, що трапляється в німецьких пінчерів.

У хворих тварин можуть повторюватися епізоди низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії), що можуть проявлятися слабкістю, тремтінням, сплутаністю свідомості, а в тяжких випадках — судомами або втратою свідомості. Крім того, глікоген може накопичуватися в клітинах печінки й нирок, спричиняючи збільшення печінки (гепатомегалію) або нирок (нефромегалію), підвищені рівні холестерину та тригліцеридів у крові, камені в сечових шляхах через підвищений рівень сечової кислоти й можливе збільшення живота через збільшені печінку та/або нирки. Це також може спричиняти затримки росту й розвитку через нездатність належно здійснювати енергетичний обмін. Ці клінічні ознаки можуть суттєво погіршувати якість життя, оскільки можуть призводити до поганого росту, втоми, болю, обструкції сечових шляхів (якщо в них утворюються камені) та м’язової слабкості.

PubMed ID: 34610166

Рік публікації: 2021

OMIA ID: 418

ID варіанта OMIA: