Болезнь накопления гликогена Ia (GSD1a) – Немецкий пинчер

Болезнь накопления гликогена типа Ia (также известная как GSD1a и болезнь фон Гирке) — это генетическое расстройство, вызванное мутациями гена глюкозо-6-фосфатазы (G6PC), приводящими к нарушениям метаболизма глюкозы. Это связано с неспособностью организма при необходимости высвобождать глюкозу, запасённую в гликогене, из-за чего не хватает топлива для энергетических потребностей организма. Вариант, исследуемый этим тестом, представляет собой аутосомно-рецессивную мутацию, встречающуюся у немецких пинчеров.

У больных животных могут повторяться эпизоды низкого уровня сахара в крови (гипогликемии), которые могут проявляться слабостью, дрожью, спутанностью сознания, а в тяжёлых случаях — судорогами или потерей сознания. Кроме того, гликоген может накапливаться в клетках печени и почек, вызывая увеличение печени (гепатомегалию) или почек (нефромегалию), повышенные уровни холестерина и триглицеридов в крови, камни в мочевых путях из-за повышенного уровня мочевой кислоты и возможное увеличение живота из-за увеличенных печени и/или почек. Это также может вызывать задержки роста и развития из-за неспособности надлежащим образом осуществлять энергетический обмен. Эти клинические признаки могут существенно ухудшать качество жизни, поскольку могут приводить к плохому росту, усталости, боли, обструкции мочевых путей (если в них образуются камни) и мышечной слабости.

PubMed ID: 34610166

Год публикации: 2021

OMIA ID: 418

ID варианта OMIA: