Glikogēna uzkrāšanās slimība Ia (GSD1a) – Vācu pinčers
Preces kods: H188
Īss apraksts
Ia tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (pazīstama arī kā GSD1a un fon Girkes slimība) ir ģenētisks traucējums, ko izraisa glikozes-6-fosfatāzes (G6PC) gēna mutācijas, radot glikozes vielmaiņas problēmas.
Vispārīga informācija
Ia tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (pazīstama arī kā GSD1a un fon Girkes slimība) ir ģenētisks traucējums, ko izraisa glikozes-6-fosfatāzes (G6PC) gēna mutācijas, radot glikozes vielmaiņas problēmas. Tas notiek tāpēc, ka organisms nepieciešamības gadījumā nespēj atbrīvot glikogēnā uzkrāto glikozi, tādēļ trūkst degvielas organisma enerģijas vajadzībām. Šajā testā pārbaudītais variants ir autosomāli recesīva mutācija, kas sastopama vācu pinčeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | G6PC |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.634_635insN[76] |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GSD la; fon Girkes slimība |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem dzīvniekiem var atkārtoties zema cukura līmeņa asinīs (hipoglikēmijas) epizodes, kas var izpausties kā vājums, trīce, apjukums un smagos gadījumos krampji vai samaņas zudums. Turklāt glikogēns var uzkrāties aknu un nieru šūnās, izraisot aknu palielināšanos (hepatomegāliju) vai nieru palielināšanos (nefromegāliju), paaugstinātu holesterīna un triglicerīdu līmeni asinīs, urīnceļu akmeņus paaugstināta urīnskābes līmeņa dēļ un iespējamu vēdera uzpūšanos palielinātu aknu un/vai nieru dēļ. Tas var izraisīt arī augšanas un attīstības aizturi, jo organisms nespēj pienācīgi nodrošināt enerģijas vielmaiņu. Šīs klīniskās pazīmes var būtiski ietekmēt dzīves kvalitāti, jo tās var izraisīt vāju augšanu, nogurumu, sāpes, urīnceļu nosprostojumu (ja urīnceļos veidojas akmeņi) un muskuļu vājumu.
Avoti
PubMed ID: 34610166
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 418
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas