Glikogeno kaupimosi liga Ia (GSD1a) – Vokiečių pinčeris
Kodas: H188
Trumpas aprašymas
Ia tipo glikogeno kaupimo liga (taip pat vadinama GSD1a ir von Gierke liga) yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia gliukozės-6-fosfatazės (G6PC) geno mutacijos, sutrikdančios gliukozės apykaitą.
Bendra informacija
Ia tipo glikogeno kaupimo liga (taip pat vadinama GSD1a ir von Gierke liga) yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia gliukozės-6-fosfatazės (G6PC) geno mutacijos, sutrikdančios gliukozės apykaitą. Taip yra todėl, kad organizmas prireikus negali išlaisvinti glikogene sukauptos gliukozės, todėl nepakanka kuro organizmo energijos poreikiams patenkinti. Šiuo tyrimu tiriamas variantas yra autosominė recesyvinė mutacija, pasitaikanti vokiečių pinčeriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | G6PC |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.634_635insN[76] |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GSD la; von Gierke liga |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems gyvūnams gali kartotis sumažėjusio cukraus kiekio kraujyje (hipoglikemijos) epizodai, pasireiškiantys silpnumu, drebuliu, sumišimu, o sunkiais atvejais – traukuliais ar sąmonės praradimu. Be to, glikogenas gali kauptis kepenų ir inkstų ląstelėse, sukeldamas kepenų padidėjimą (hepatomegaliją) arba inkstų padidėjimą (nefromegaliją), padidėjusį cholesterolio ir trigliceridų kiekį kraujyje, šlapimo takų akmenis dėl padidėjusio šlapimo rūgšties kiekio ir galimą pilvo išsipūtimą dėl padidėjusių kepenų ir (arba) inkstų. Dėl negalėjimo tinkamai vykdyti energijos apykaitos taip pat gali sulėtėti augimas ir vystymasis. Šie klinikiniai požymiai gali smarkiai pabloginti gyvenimo kokybę, nes gali lemti prastą augimą, nuovargį, skausmą, šlapimo takų užsikimšimą (jei šlapimo takuose susidaro akmenų) ir raumenų silpnumą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34610166
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 418
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų