Glükogeeni ladestushaigus Ia (GSD1a) – Saksa pinšer
Kood: H188
Lühikirjeldus
Ia tüüpi glükogeeni ladestushaigus (tuntud ka kui GSD1a ja von Gierke tõbi) on geneetiline häire, mida põhjustavad mutatsioonid glükoos-6-fosfataasi (G6PC) geenis, tekitades glükoosi ainevahetuse probleeme.
Üldteave
Ia tüüpi glükogeeni ladestushaigus (tuntud ka kui GSD1a ja von Gierke tõbi) on geneetiline häire, mida põhjustavad mutatsioonid glükoos-6-fosfataasi (G6PC) geenis, tekitades glükoosi ainevahetuse probleeme. See tuleneb organismi võimetusest vabastada vajaduse korral glükogeeni talletatud glükoosi, mistõttu ei jätku organismi energiavajaduseks kütust. Selle testiga uuritav variant on saksa pinšeril esinev autosoom-retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | G6PC |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.634_635insN[76] |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GSD la; von Gierke tõbi |
Kliinilised tunnused
Haigetel loomadel võivad korduda madala veresuhkru (hüpoglükeemia) episoodid, mis võivad avalduda nõrkuse, värisemise, segasuse ning rasketel juhtudel krambihoogude või teadvusekaotusena. Lisaks võib glükogeen koguneda maksa- ja neerurakkudesse, põhjustades maksa suurenemist (hepatomegaaliat) või neerude suurenemist (nefromegaaliat), vere kolesterooli- ja triglütseriiditaseme tõusu, suurenenud kusihappetasemest tingitud kuseteede kive ning võimalikku kõhu suurenemist maksa ja/või neerude suurenemise tõttu. Võimetus energiat nõuetekohaselt metaboliseerida võib põhjustada ka kasvu ja arengu hilinemist. Need kliinilised tunnused võivad elukvaliteeti tõsiselt mõjutada, sest võivad põhjustada kehva kasvu, väsimust, valu, kuseteede ummistusi (kui kuseteedesse tekivad kivid) ja lihasnõrkust.
Allikad
PubMed ID: 34610166
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 418
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva