Спадкова глухота (CDH23) – Босерон
Код (Артикул): H182
Короткий опис
Глухота у собак може мати спадкові причини.
Загальна інформація
Глухота у собак може мати спадкові причини. Вона може проявлятися в ранньому або пізньому віці. Одна з відомих мутацій, що призводять до глухоти з раннім початком у дорослих собак (EAOD), виникає в гені кадгерин-спорідненого білка 23 (CDH23). Цей ген кодує білок, що бере участь у забезпеченні структури та функції волоскових клітин внутрішнього вуха, які є критично важливими для перетворення звукових хвиль на електричні сигнали, що їх мозок може сприймати як звук.
Наявність аутосомно-рецесивної мутації в гені CDH23 може призводити до структурних і функціональних порушень волоскових клітин вуха, спричиняючи глухоту. Ця мутація трапляється у собак породи босерон.
Характеристики
| Породи | Босерон |
|---|---|
| Ген | CDH23 |
| Хромосома | 4 |
| Мутація | c.700C>T |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Собаки з мутацією гена CDH23 часто народжуються з вродженою глухотою на обидва вуха (двобічною), яка стає помітною в молодому віці. Це несиндромна форма глухоти, тобто вона впливає лише на слух, без видимих фізичних змін, як-от змін кольору шерсті чи очей.
EAOD можна діагностувати за допомогою поведінкових тестів або дослідження слухових викликаних потенціалів стовбура мозку (BAER). Найпомітнішою ознакою є відсутність реакції на будь-який звук. У деяких глухих собак також можуть спостерігатися порушення рівноваги або некоординовані рухи, а також зміни поведінки, зокрема підвищена тривожність або орієнтування на зорові чи тактильні сигнали. Вони можуть легко лякатися через нездатність чути наближення людей або предметів.
Джерела
PubMed ID: 36308003
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 2584
ID варіанта OMIA:
Інформація про термін виконання
- 15 робочих днів