Наследственная глухота (CDH23) — Босерон
Код (Артикул): H182
Краткое описание
Глухота у собак может иметь наследственные причины.
Общая информация
Глухота у собак может иметь наследственные причины. Она может проявляться в раннем или позднем возрасте. Одна из известных мутаций, приводящих к глухоте взрослых собак с ранним началом (EAOD), встречается в гене кадгерин-связанного белка 23 (CDH23). Этот ген кодирует белок, участвующий в формировании структуры и обеспечении функции волосковых клеток внутреннего уха, которые необходимы для преобразования звуковых волн в электрические сигналы, воспринимаемые мозгом как звук.
Аутосомно-рецессивная мутация в гене CDH23 может приводить к структурным и функциональным нарушениям волосковых клеток уха, вызывая глухоту. Эта мутация встречается у собак породы босерон.
Характеристики
| Породы | Босерон |
|---|---|
| Ген | CDH23 |
| Хромосома | 4 |
| Мутация | c.700C>T |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Собаки с мутацией в гене CDH23 часто рождаются с врождённой глухотой на оба уха (двусторонней), которая становится заметной в раннем возрасте. Это несиндромальная форма глухоты: она затрагивает только слух и не сопровождается видимыми физическими изменениями, например изменением окраса шерсти или цвета глаз.
EAOD можно диагностировать с помощью поведенческих тестов или исследования слуховых вызванных потенциалов ствола мозга (BAER). Наиболее заметный симптом — отсутствие реакции на любые звуки. У некоторых глухих собак также могут наблюдаться нарушения равновесия или координации движений; возможны изменения поведения, в том числе повышенная тревожность или опора на зрительные либо тактильные сигналы. Такие собаки могут легко пугаться, поскольку не слышат приближения людей или предметов.
Источники
Pubmed ID: 36308003
Год публикации: 2023
Omia ID: 2584
ID варианта OMIA:
Информация о сроках выполнения
- 15 рабочих дней