Paveldimas kurtumas (CDH23) – Boseronas
Kodas: H182
Trumpas aprašymas
Šunų kurtumas gali būti paveldimas.
Bendra informacija
Šunų kurtumas gali būti paveldimas. Jis gali pasireikšti anksti arba vėlai. Viena iš žinomų mutacijų, sukeliančių anksti pasireiškiantį suaugusių šunų kurtumą (EAOD), aptinkama su kadherinu susijusiame 23 (CDH23) gene. Šis genas koduoja baltymą, dalyvaujantį vidinės ausies plaukuotųjų ląstelių sandaroje ir veikloje. Šios ląstelės yra būtinos garso bangoms paversti elektriniais signalais, kuriuos smegenys gali suvokti kaip garsą.
Autosominė recesyvinė CDH23 geno mutacija gali sukelti ausies plaukuotųjų ląstelių sandaros ir funkcijos sutrikimų, lemiančių kurtumą. Ši mutacija aptinkama boseronų veislės šunims.
Specifikacijos
| Veislės | Boseronas |
|---|---|
| Genas | CDH23 |
| Chromosoma | 4 |
| Mutacija | c.700C>T |
| Organas | Jutimo organai |
| Mėginys | Tepinėlis, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Šunys, turintys CDH23 geno mutaciją, dažnai gimsta kurti abiem ausimis (abipusis įgimtas kurtumas), o ši būklė išryškėja jauname amžiuje. Tai nesindrominė kurtumo forma, tai reiškia, kad pažeidžiama tik klausa, be matomų fizinių pokyčių, pavyzdžiui, kailio ar akių spalvos pakitimų.
EAOD galima diagnozuoti atliekant elgsenos testus arba smegenų kamieno klausos sukeltųjų potencialų (BAER) tyrimus. Labiausiai pastebimas požymis – reakcijos į bet kokį garsą nebuvimas. Kai kuriems kurtiems šunims taip pat gali sutrikti pusiausvyra ar judesių koordinacija, gali atsirasti elgsenos pokyčių, įskaitant padidėjusį nerimą arba didesnį pasikliovimą regos ar lytėjimo signalais. Jie gali lengvai išsigąsti, nes negirdi artėjančių žmonių ar objektų.
Šaltiniai
Pubmed ID: 36308003
Paskelbimo metai: 2023
Omia ID: 2584
OMIA varianto ID:
Informacija apie tyrimo atlikimo terminą
- 15 darbo dienų