Iedzimts kurlums (CDH23) – boserons
Preces kods: H182
Īss apraksts
Suņu kurlumam var būt iedzimti cēloņi.
Vispārīga informācija
Suņu kurlumam var būt iedzimti cēloņi. Kurlums var sākties agri vai vēlu. Viena no zināmajām mutācijām, kas izraisa agrīni sākušos pieaugušu suņu kurlumu (EAOD), sastopama ar kadherīnu saistītajā 23 (CDH23) gēnā. Šis gēns kodē olbaltumvielu, kas ir iesaistīta iekšējās auss matiņšūnu uzbūvē un darbībā; šīs šūnas ir būtiskas skaņas viļņu pārveidošanai elektriskos signālos, kurus smadzenes spēj uztvert kā skaņu.
Autosomāli recesīva mutācija CDH23 gēnā var izraisīt auss matiņšūnu uzbūves un darbības traucējumus, kas izraisa kurlumu. Šī mutācija ir sastopama boseronu šķirnē.
Specifikācijas
| Šķirnes | boserons |
|---|---|
| Gēns | CDH23 |
| Hromosoma | 4 |
| Mutācija | c.700C>T |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Suņi ar CDH23 gēna mutāciju bieži piedzimst ar iedzimtu kurlumu abās ausīs (bilaterālu kurlumu), un šis stāvoklis kļūst pamanāms agrā vecumā. Tā ir nesindromiska kurluma forma, kas nozīmē, ka tā ietekmē tikai dzirdi un nav saistīta ar redzamām fiziskām izmaiņām, piemēram, apmatojuma vai acu krāsas izmaiņām.
EAOD var diagnosticēt, izmantojot uzvedības testus vai smadzeņu stumbra dzirdes izraisīto potenciālu (BAER) izmeklējumus. Vispamanāmākā pazīme ir reakcijas trūkums uz jebkādu skaņu. Dažiem kurliem suņiem var būt arī līdzsvara traucējumi vai nekoordinētas kustības, un sunim var būt uzvedības izmaiņas, tostarp pastiprināta trauksme vai paļaušanās uz redzes vai taustes signāliem. Tie var viegli izbīties, jo nespēj sadzirdēt tuvojošos cilvēkus vai priekšmetus.
Avoti
Pubmed ID: 36308003
Publicēšanas gads: 2023
Omia ID: 2584
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas