Pärilik kurtus (CDH23) – Beauceron
Kood: H182
Lühikirjeldus
Koerte kurtusel võivad olla pärilikud põhjused.
Üldteave
Koerte kurtusel võivad olla pärilikud põhjused. Kurtus võib avalduda varakult või hilises eas. Üks teadaolevatest mutatsioonidest, mis põhjustab täiskasvanuea kurtuse varajast avaldumist (EAOD), esineb kadheriiniga seotud 23 (CDH23) geenis. See geen kodeerib valku, mis osaleb sisekõrva karvarakkude ehituses ja talitluses. Need rakud on hädavajalikud helilainete muundamiseks elektrilisteks signaalideks, mida aju suudab helina töödelda.
Autosoom-retsessiivne mutatsioon CDH23 geenis võib põhjustada kõrva karvarakkude ehituse ja talitluse kõrvalekaldeid, mis viivad kurtuseni. Seda mutatsiooni esineb Beauceroni tõul.
Andmed
| Tõud | Beauceron |
|---|---|
| Geen | CDH23 |
| Kromosoom | 4 |
| Mutatsioon | c.700C>T |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
CDH23 geeni mutatsiooniga koerad sünnivad sageli kaasasündinud mõlemapoolse kurtusega ning seisund ilmneb noores eas. See on mittesündroomne kurtuse vorm, mis tähendab, et see mõjutab ainult kuulmist, ilma nähtavate kehaliste muutusteta, näiteks karvkatte või silmade värvuse muutusteta.
EAOD saab diagnoosida käitumuslike testide või ajutüve kuulmis-esilekutsutud potentsiaalide (BAER) uuringutega. Kõige märgatavam sümptom on reageerimise puudumine mis tahes helile. Mõnel kurdil koeral võib esineda ka tasakaaluhäireid või koordineerimata liikumist ning koeral võivad ilmneda käitumismuutused, sealhulgas suurenenud ärevus või toetumine nägemis- või puutevihjetele. Nad võivad kergesti ehmuda, sest ei kuule lähenevaid inimesi või esemeid.
Allikad
Pubmed ID: 36308003
Avaldamise aasta: 2023
Omia ID: 2584
OMIA variandi ID:
Teave tulemuste valmimisaja kohta
- 15 tööpäeva