Вроджена гіпомієлінізуюча полінейропатія (HPN, 3 варіанти) – Золотистий ретривер

Вроджена гіпомієлінізуюча полінейропатія (HPN) — це спадковий неврологічний розлад, який насамперед уражає периферичну нервову систему. Це собачий варіант нейропатії Шарко–Марі–Тута, що трапляється в людей. Він характеризується аномальним розвитком або недостатнім формуванням мієлінової оболонки, яка захищає нервові волокна. Мієлін необхідний для належної передачі нервових сигналів, і без нього функція нервів порушується. У золотистих ретриверів наразі виявлено три аутосомні мутації в різних генах, які спричиняють HPN. Запропоновані мутації містяться в гені нульового білка мієліну (MPZ), гені білка 2, пов’язаного з міотубуліном (MTMR2), та гені SH3-домену й тетратрикопептидних повторів 2 (SH3TC2). Усі три мутації (MPZ, MTMR2, SH3TC2) призводять до подібних симптомів: м’язової слабкості, атаксії, тремору, гіпотонії (низького м’язового тонусу) та затримки рухового розвитку. Тяжкість і прогресування цих симптомів можуть різнитися; аутосомно-домінантна мутація MPZ із часом може призводити до вираженішого виснаження м’язів або атрофії, тоді як аутосомно-рецесивні мутації SH3TC2 та MTMR2 здебільшого спричиняють слабкість і порушення координації без значного виснаження м’язів. Мутації можуть проявлятися рано, часто у віці від 2 до 6 місяців. Однак іноді ознаки можна виявити й у молодших цуценят, особливо за тяжчих симптомів.

PubMed ID:

OMIA ID: