Iedzimta hipomielinizējoša polineiropātija (HPN, 3 varianti) – zeltainais retrīvers

Iedzimta hipomielinizējoša polineiropātija (HPN) ir iedzimts neiroloģisks traucējums, kas galvenokārt skar perifēro nervu sistēmu. Tas ir suņu variants cilvēkiem sastopamajai Šarko–Marī–Tūta neiropātijai. To raksturo patoloģiska mielīna apvalka attīstība vai nepietiekama veidošanās; šis apvalks aizsargā nervu šķiedras. Mielīns ir nepieciešams pareizai nervu signālu pārvadei, un bez tā nervu darbība ir traucēta. Zeltainajiem retrīveriem pašlaik konstatētas trīs autosomālas mutācijas dažādos gēnos, kas izraisa HPN. Piedāvātās mutācijas atrodas mielīna nulles proteīna (MPZ) gēnā, ar miotubulīnu saistītā proteīna 2 (MTMR2) gēnā un SH3 domēna un tetratrikopeptīdu atkārtojumu 2 gēnā (SH3TC2). Visas trīs mutācijas (MPZ, MTMR2, SH3TC2) izraisa līdzīgus simptomus: muskuļu vājumu, ataksiju, trīci, hipotoniju (zemu muskuļu tonusu) un aizkavētu motorisko attīstību. Šo simptomu smagums un progresēšana var atšķirties; autosomāli dominanta MPZ mutācija laika gaitā var izraisīt smagāku muskuļu masas zudumu vai atrofiju, savukārt autosomāli recesīvās SH3TC2 un MTMR2 mutācijas parasti galvenokārt izraisa vājumu un koordinācijas problēmas bez būtiska muskuļu masas zuduma. Mutācijas var izpausties agrīni, bieži 2 līdz 6 mēnešu vecumā. Tomēr pazīmes dažkārt var konstatēt arī jaunākiem kucēniem, īpaši ja simptomi ir smagāki.

PubMed ID:

OMIA ID: