Врождённая гипомиелинизирующая полинейропатия (HPN, 3 варианта) – Золотистый ретривер

Врождённая гипомиелинизирующая полинейропатия (HPN) — это наследственное неврологическое расстройство, преимущественно поражающее периферическую нервную систему. Это собачий вариант нейропатии Шарко–Мари–Тута, встречающейся у людей. Он характеризуется аномальным развитием или недостаточным формированием миелиновой оболочки, защищающей нервные волокна. Миелин необходим для правильной передачи нервных сигналов, и без него функция нервов нарушается. У золотистых ретриверов в настоящее время выявлены три аутосомные мутации в разных генах, вызывающие HPN. Предлагаемые мутации находятся в гене нулевого белка миелина (MPZ), гене белка 2, связанного с миотубулином (MTMR2), и гене SH3-домена и тетратрикопептидных повторов 2 (SH3TC2). Все три мутации (MPZ, MTMR2, SH3TC2) приводят к сходным симптомам: мышечной слабости, атаксии, тремору, гипотонии (низкому мышечному тонусу) и задержке двигательного развития. Тяжесть и прогрессирование этих симптомов могут различаться; аутосомно-доминантная мутация MPZ со временем может приводить к более выраженному истощению мышц или атрофии, тогда как аутосомно-рецессивные мутации SH3TC2 и MTMR2 преимущественно вызывают слабость и нарушения координации без значительного истощения мышц. Мутации могут проявляться рано, часто в возрасте от 2 до 6 месяцев. Однако иногда признаки можно обнаружить и у более молодых щенков, особенно при более тяжёлых симптомах.

PubMed ID:

OMIA ID: