Kaasasündinud hüpomüeliniseeriv polüneuropaatia (HPN, 3 varianti) – Kuldne retriiver

Kaasasündinud hüpomüeliniseeriv polüneuropaatia (HPN) on pärilik neuroloogiline häire, mis mõjutab peamiselt perifeerset närvisüsteemi. See on inimestel esineva Charcot–Marie–Toothi neuropaatia koerte variant. Seda iseloomustab närvikiude kaitsva müeliinkesta ebanormaalne areng või ebapiisav moodustumine. Müeliin on vajalik närvisignaalide õigeks edasikandumiseks ning selle puudumisel on närvide talitlus häiritud. Kuldsetel retriiveritel on praeguseks leitud eri geenides kolm autosoomset mutatsiooni, mis põhjustavad HPN-i. Pakutavad mutatsioonid asuvad müeliini nullvalgu (MPZ) geenis, müotubuliiniga seotud valgu 2 (MTMR2) geenis ning SH3 domeeni ja tetratrikopeptiidsete korduste 2 geenis (SH3TC2). Kõik kolm mutatsiooni (MPZ, MTMR2, SH3TC2) põhjustavad sarnaseid sümptomeid: lihasnõrkust, ataksiat, värinaid, hüpotooniat (madalat lihastoonust) ja motoorse arengu hilinemist. Sümptomite raskus ja kulg võivad varieeruda; autosoom-dominantne MPZ mutatsioon võib aja jooksul põhjustada raskemat lihaste kõhetumist või atroofiat, samas kui autosoom-retsessiivsed SH3TC2 ja MTMR2 mutatsioonid kipuvad põhjustama peamiselt nõrkust ja koordinatsioonihäireid ilma märkimisväärse lihaste kõhetumiseta. Mutatsioonid võivad avalduda varases eas, sageli 2–6 kuu vanuses. Mõnikord on tunnused tuvastatavad ka noorematel kutsikatel, eriti raskemate sümptomite korral.

PubMed ID:

OMIA ID: