Įgimta hipomielinizuojanti polineuropatija (HPN, 3 variantai) – Auksaspalvis retriveris

Įgimta hipomielinizuojanti polineuropatija (HPN) yra paveldimas neurologinis sutrikimas, pirmiausia pažeidžiantis periferinę nervų sistemą. Tai žmonėms pasitaikančios Charcot–Marie–Tooth neuropatijos šunų variantas. Jam būdingas nenormalus mielino dangalo, kuris saugo nervines skaidulas, vystymasis arba nepakankamas susidarymas. Mielinas būtinas tinkamam nervinių signalų perdavimui; be jo nervų funkcija sutrinka. Auksaspalviams retriveriams šiuo metu nustatytos trys autosominės mutacijos skirtinguose genuose, sukeliančios HPN. Siūlomos tirti mutacijos yra mielino nulinio baltymo (MPZ) gene, su miotubulinu susijusio baltymo 2 (MTMR2) gene ir SH3 domeno bei tetratrikopeptidinių pasikartojimų 2 gene (SH3TC2). Visos trys mutacijos (MPZ, MTMR2, SH3TC2) sukelia panašius simptomus: raumenų silpnumą, ataksiją, drebulį, hipotoniją (žemą raumenų tonusą) ir vėluojantį motorinį vystymąsi. Šių simptomų sunkumas ir progresavimas gali skirtis; autosominė dominuojanti MPZ mutacija ilgainiui gali sukelti sunkesnį raumenų nykimą ar atrofiją, o autosominės recesyvinės SH3TC2 ir MTMR2 mutacijos pirmiausia linkusios sukelti silpnumą ir koordinacijos sutrikimus be reikšmingo raumenų nykimo. Mutacijos gali pasireikšti anksti, dažnai nuo 2 iki 6 mėnesių amžiaus. Tačiau požymiai kartais nustatomi ir jaunesniems šuniukams, ypač kai simptomai sunkesni.

PubMed ID:

OMIA ID: