Нейропатія Шарко–Марі–Тута (CMT, пов'язана з ITPR3) – Ланкаширський хілер
Код (Артикул): H171
Короткий опис
Нейропатія Charcot-Marie-Tooth (CMT) — група спадкових неврологічних розладів, що вражають периферичну нервову систему.
Загальна інформація
Нейропатія Charcot-Marie-Tooth (CMT) — група спадкових неврологічних розладів, що вражають периферичну нервову систему. Аутосомно-рецесивну мутацію гена рецептора інозитол-1,4,5-трисфосфату 3 типу (ITPR3) пов’язали з CMT. Ген ITPR3 бере участь у регуляції вивільнення кальцію з внутрішньоклітинних запасів, що має вирішальне значення для функції нервових клітин. Мутація цього гена може призвести до дегенерації периферичних нервів, порушуючи зв’язок між мозком і м’язами. Цей варіант CMT виявлено в ланкаширських хілерів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ITPR3 |
| Хромосома | 12 |
| Мутація | c.5002C>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CMT |
Клінічні ознаки
У собак із CMT зазвичай спостерігаються ознаки прогресивної слабкості та втрати м’язової маси. Тяжкість симптомів може варіювати, проте поширені ознаки включають слабкість кінцівок (особливо задніх), труднощі ходьби, іноді з аномальною ходою (наприклад, високе піднімання лап або скуті кроки), атрофію м’язів кінцівок і знижену координацію або атаксію. Крім того, можливе ослаблення рефлексів, а в деяких випадках — біль чи дискомфорт в уражених ділянках. Ці симптоми зазвичай стають помітними в молодих собак, часто у віці від 1 до 2 років, і поступово погіршуються з часом.
Джерела
PubMed ID: 39804930
Рік публікації: 2025
OMIA ID: 2916
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів